Síndrome de West, consecuencias y pretensiones...
Naturalista
El día 10 de abril se celebró el día internacional del Síndrome de West, una enfermedad exageradamente Rara. Por lo que no le veo la gracia de llamarle “Celebración”. Es muy poco conocida, incluso entre los profesionales sanitarios.
Varios expertos como la Dra. Patricia Guillem, Catedrática de Epidemiología, Salud Publica y Medicina Preventiva de la Universidad Europea de Valencia, el Dr. Alexandre Castelló, neuropediatra de Vithas Valencia 9 de Octubre, en Valencia y Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de Wést, explicaron en rueda periodística el desarrollo diagnosticado de ésta enfermedad, causas, prevención y ciertas situaciones de las familias con afectados.
Es el Síndrome de West un tipo de Encefalopatía (alteración cerebral) Epiléptica dependiendo de la edad. Cada año se suelen detectar en España unos nuevos 100 casos, afectando a uno de cada 6.000 nacimientos (según datos oficiales).
Ésta rara “Encefalopatía Epiléptica Catastrófica”, debe el nombre al médico británico, Willian James West, que lo diagnosticó en su propio hijo en el año 1841.
La sintomatología y pronóstico suele ser variable, dependiendo de la etiología Subyacente, pocas veces identificada... Suelen empezar con espasmos en el primer año de vida, durante unos 6 meses, no se ha demostrado que empiece después de los 2 años, aseguró Alexandre.
Se caracteriza ésta enfermedad por espasmos flexores, extensores y mixtos, súbitamente en nódulos del cuello, tronco y extremidades, retraso en el desarrollo psicomotor, perdiendo habilidades adquiridas, hipsarritmias en el electro encefalograma, con descargas de alto voltaje sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro.
Las causas pueden variar, calculándose la existencia de hasta 160 distintas, la mayoría prenatales, como infecciones intrauterinas, desórdenes metabólicos, síndrome de Down, hiperglucemias u otros, como los daños registrados por la aplicación de ciertos medicamentos inadecuados a éstos pacientes, según Patricia, en el 80 % de casos se encuentran daños cerebrales estructurales o metabólicos.
En cuanto a la prevención, dijeron éstos expertos que, tal vez sería posible en casos en que la etiología se debiese a infecciones ocurridas durante el embarazo o por enfermedades metabolicas... por tanto, es necesario que en cuanto se instaure un tratamiento anti epiléptico y controlando las crisis se puede conseguir mejor pronóstico.
Recordando que, el Síndrome de West es secundario a otras enfermedades, pudiendo influir en el pronóstico del paciente, lo aseguró el neuropediatra Alexandre.
En cuanto a la posibilidad de heredarlo: posiblemente, la genética influya en todo el cuerpo, ya que la epilepsia no es una excepción. Cada vez estamos descubriendo más genes relacionados con epilepsia, con el riesgo de que la puedan padecer los familiares cercanos...
Aunque tengamos en cuenta que la epilepsia puede deberse a lesiones cerebrales por malformaciones, tal vez debido a tratamientos dietéticos o sustitutivos en enfermedades del metabolismo, en terapias genética por alteraciones de ciertos genes... los pacientes con aplicación de terapias de células madre, les suelen dar buenos resultados, reconociendo los expertos que son terapias en fase preliminar con largo tiempo por recorrer.
Tenemos casos de pacientes fallecidos antes de los 3 años de ida... Con la mayoría de supervivientes sufriendo graves secuelas. Lo aseguró Patricia.
En todo caso, éstos expertos aconsejan que, si notan algo raro en sus bebés, acudan inmediatamente al pediatra de Atención Temprana más cercano...
Nuria Pombo, la presidenta de la Fundación Síndrome de West, dijo: mi hijo nació el 10-IV, hace 25 años, es por ello que creamos ésta fundación, en atención a la familia, investigación y divulgación... En nosotros pueden encontrar toda cuanta información deseen que, por estar preparados no falte...
Y seguimos solicitando en todos los Centros Sanitarios del mundo, una mayor inversión para investigaciones y conocimientos de ésta enfermedad. Así como a las mujeres que dignamente desean ser madres. Estimulemos a los investigadores, por favor...
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