CUANDO CADA HORA CUENTA: SON ESPASES ACELERA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
En determinadas enfermedades, conocer la causa genética no es únicamente poner nombre a un diagnóstico. Puede significar ganar un tiempo decisivo para determinar qué está ocurriendo y orientar el manejo clínico de un menor ingresado en estado crítico.
Ese es el objetivo de Baby Lince, un proyecto pionero desarrollado por el Hospital Universitario Son Espases junto al Hospital Universitario La Paz de Madrid.
La iniciativa busca secuenciar de manera rápida el genoma de menores en situación crítica cuando existe la sospecha de que detrás de su enfermedad puede encontrarse una causa genética.
EL PROBLEMA NO ES SOLO SABER QUÉ ENFERMEDAD ES, SINO SABERLO A TIEMPO
Los estudios genéticos han requerido tradicionalmente procesos que podían prolongarse durante meses e incluso años. En un paciente estable, la espera ya puede resultar difícil; en una UCI neonatal o pediátrica, el factor tiempo adquiere otra dimensión.
Baby Lince intenta reducir drásticamente esos plazos mediante nuevas infraestructuras, secuenciación genómica y, sobre todo, una coordinación muy estrecha entre los profesionales implicados en la atención del menor.
El circuito comprende desde la detección de una posible enfermedad genética y la recogida de muestras hasta su secuenciación, interpretación y utilización clínica.
¿CÓMO FUNCIONA BABY LINCE?
Cuando los profesionales de las unidades de cuidados intensivos neonatal o pediátrica sospechan que un cuadro clínico puede tener un origen genético, el objetivo es activar cuanto antes el circuito especializado.
150 MENORES Y SUS PROGENITORES
El estudio previsto comprende 150 pacientes pediátricos y sus respectivos progenitores. En total, la investigación abarcará a 450 personas.
Analizar al menor junto a sus padres permite a los especialistas estudiar si una alteración genética ha sido heredada o si se trata de una mutación nueva aparecida en el paciente.
HACIA UNA MEDICINA CADA VEZ MÁS PERSONALIZADA
La información contenida en el genoma puede ayudar a identificar enfermedades minoritarias difíciles de diagnosticar por otros procedimientos y, en determinados casos, abrir la puerta a tratamientos específicos que no se habrían considerado sin conocer la alteración genética.
El avance encaja además en el desarrollo de la medicina genómica que está llevando a cabo Baleares y en la creciente utilización de herramientas de medicina personalizada.
Uno de los objetivos finales de Baby Lince será generar evidencia obtenida en pacientes reales que permita valorar la incorporación de la secuenciación rápida del genoma a la cartera de servicios sanitarios y favorecer que esta tecnología pueda llegar a los pacientes de manera equitativa.
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